В расширенный перечень обследований войдут болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна—Пика типов А и В, а также болезнь Краббе. Все эти заболевания требуют ранней диагностики для эффективной терапии. Внедрение скрининга — часть системной работы по раннему выявлению генетических нарушений, которая уже демонстрирует результаты: с апреля 2026 года в программу ранее были включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Масштабирование программы напрямую влияет на статистику здоровья детей. По оценкам экспертов, рост числа детей с инвалидностью в России отчасти связан с повышением выживаемости новорожденных и более точной диагностикой. Своевременное обнаружение патологий позволяет начать лечение до появления необратимых изменений в организме, что в конечном счете меняет прогноз для маленьких пациентов.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!